خبر ایران

nفنیل کتونوری چیست؟ علل ، علایم و درمان فنیل کتونوریn

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که باعث جمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود

nبیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. n

فنیل کتونوری (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh) که PKU نیز نامیده می شود ، یک بیماری ارثی نادر است که باعث می شود اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن جمع شود. فنیل کتونوری به دلیل نقص ژن ایجاد می شود که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند.

بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین ، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهایی را که حاوی پروتئین هستند یا آسپارتام ، یک شیرین کننده مصنوعی می خورد ، تجمع خطرناکی ایجاد می کند. این در نهایت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

فنیل کتونوری چیست؟ علل ، علایم و درمان فنیل کتونوری